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Pour rappel la muscoviscidose est  la maladie génétique la plus fréquente. Elle touche un bébé sur 2500 à 3000 naissances.  Elle provoque une accumulation de mucus dans les poumons ce qui cause un étouffement constant et épuisant, entraine des lésions pulmonaires et déclenche des infections de plus en plus grave. Il n’existait aucun traitement permettant une vie et une espérance de vie normale. La mise au point de ce traitement va donc changer totalement l’existence vie de la plupart des personnes atteintes et de leur proches. 

Les premiers essais ont eu lieu aux USA avant  2020, suivis par d’autres pays dont l’Allemagne et la Suisse. A chaque fois, les résultats étaient hautement positifs.

Une méta-analyse a définitivement confirmé cette conclusion en 2022  (1).

Ce nouveau traitement est en fait la combinaison fort intelligente de trois molécules déjà existantes (l’élexacaftor, le tezacaftor et l’ivacaftor). Cette combinaison est disponible en France depuis juillet 2021 sous le nom breveté de Kaftrio et est remboursé par la sécurité sociale. 

Le principe est d’agir sur le transporteur membranaire qui est défaillant et provoque la maladie. La trithérapie permet que ce transporteur s’intègre à nouveau dans la membrane des cellules et fasse son travail de transport des ions chlore entre l’intérieur des cellules et l’intérieur des alvéoles pulmonaires (illustration ci-dessous).

Les personnes qui en bénéficient témoignent avec des mots très forts, parlant d’amélioration spectaculaire et de renaissance. C’est merveilleux ! Merci aux chercheurs et à la science.